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心源性猝死主要致病基因被发现对早期发现和预防心源性猝死有重大临床意义

时间：2021-10-27 15:28:57 来源：科技日报发布者：DN032

10月25日，记者从武汉大学人民医院获悉，最新一期国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》发表了该院心血管内科胡丹教授课题组心律失常的最新研究进展：编码心脏钠离子通道的SCN5A，是可导致心源性猝死的早期复极综合征的主要致病基因。

这项研究对于早期发现和预防早期复极综合征导致的心源性猝死，具有重大临床意义。

据估计，心源性猝死人数占猝死总人数的80%以上。胡丹介绍，J波综合征是以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。J波综合征与心源性猝死关系密切，有J波综合征的人群发生心源性猝死的风险增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波综合征出现的比例比正常人群高出3到20倍。

胡丹表示，J波综合征主要包含Brugada综合征和早期复极综合征。二者首发临床表现均可表现为猝死，严重威胁患者生命安全。

胡丹教授课题组发现，编码心脏钠离子通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因;携带多个SCN5A致病突变的J波综合征患者，发生恶性事件的风险，显著高于携带单个SCN5A突变的患者。

该研究团队还发现了第一例由发热诱发的早期复极综合征患者，并鉴定出该患者的致病性突变。此突变导致钠离子通道功能完全丧失，使钠离子通道蛋白结构不稳定，并显示出负显性作用，且在发热状态时加重。

上述研究成果，为临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方法，或可改变相关临床指南和诊疗决策。胡丹表示，心血管内科医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因，能积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群，进而可有效地防治早期复极综合征导致的心源性猝死发生。(记者吴纯新通讯员杜巍巍杨岑)